Técnicas de higiene bronquial y ejercicio físico en pacientes con fibrosis quística

Abstract

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo que consiste en mutaciones en el gen que codifica proteína de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Aunque se han identificado más de 2.000 mutaciones del gen que codifica la proteína de conductancia transmembrana, 2/3 de los casos de Fibrosis Quistica en todo el mundo se deben a una sola mutación, F508 del, que consiste en una pérdida del aminoácido fenilalanina en la posición 508. Dando como resultado final la imposibilidad de transportar cloruro, lo que conlleva una secreción insuficiente de líquido con una inadecuada hidratación de macromoléculas y la alteración de las propiedades fisicoquímicas de las secreciones de los órganos afectados. Su eliminación dificultosa acaba con la distensión, obstrucción e inflamación de los mismos.