Rehabilitación respiratoria domiciliaria, los beneficios en la calidad de vida y el impacto social de la fibrosis quística en la adultez

Abstract

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva y se produce por una mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR); siendo el sistema respiratorio, cardiovascular y musculo esquelético afectados por esta mutación. La repercusión multisistémica de la enfermedad, causa alteración en el rendimiento físico, expresado en caídas en el VO2 peak; el que está directamente correlacionado con la sobrevida del paciente portador de FQ. En este contexto la rehabilitación respiratoria (RR), a través del ejercicio aeróbico, anaeróbico, entrenamiento muscular respiratorio y general; ha demostrado ser métodos seguros y efectivos, en la reversión del deterioro funcional causado por la mutación de la CFTR.1 A la fecha, se han encontrado más de 2000 variantes, 360 catalogadas como patogénicas. 2 La supervivencia de las personas con FQ ha aumentado debido a varios factores: el conocimiento más exhaustivo de la fisiopatología, el diagnóstico precoz, el desarrollo de nuevos fármacos, el tratamiento en centros especializados y el seguimiento por un equipo interdisciplinario; y la incorporación en el transcurso de los años de la recomendación de fisioterapia respiratoria al diagnóstico y de por vida. Una de las terapias más revolucionarias para el tratamiento de esta patología con los moduladores del CFTR, aumentando la necesidad de conocer los mejores marcadores para realizar seguimiento real y oportuno de la función pulmonar.