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dc.contributor.advisorLujan, Martin
dc.contributor.authorSalinas Lucero, María Elena
dc.date.accessioned2025-11-12T13:51:07Z
dc.date.available2025-11-12T13:51:07Z
dc.date.issued2025
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14125/1927
dc.description.abstractLa enfermedad de enfermedad de Pompe, es un raro trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la α­glucosidasa ácida lisosomal, que origina acumulación anormal de depósitos de glucógeno dentro de los lisosomas en el tejido muscular. (1) A nivel de Latinoamérica, hasta el año 2011, se registraron a 53 personas con la Enfermedad de Pompe que representan el 7% del total de la población, la mitad de ellos eran menores de 18 años. (2) En el Ecuador, hasta el 2020 existían 5 pacientes diagnosticados, la incidencia es baja, probablemente estén siendo tratadas como otras patologías y no han recibido un diagnóstico certero. (3) Existen dos formas de presentación como son: de tipo infantil, suele presentarse durante el primer año de vida; y de tipo tardía, es decir, en la infancia, juventud y edad adulta (4). El inicio puede ser tan temprano como en la primera década o tan tarde como en la sexta década (5). Esta investigación se centró en estudiar la aparición de la EP de tipo tardío. En esta presentación de caso, se realizó énfasis en el abordaje del compromiso respiratorio, mismo que se ha descrito en diversos estudios, en busca de identificar esta alteración de manera temprana. (1) En general, la mayoría de las publicaciones revisadas se centran en establecer o evaluar la movilidad de los pacientes, pero no logran encontrar una correlación significativa entre el compromiso muscular periférico y el deterioro muscular respiratorio. (7,8)es
dc.formatapplication/pdfes
dc.format.extent59 p.es
dc.language.isospaes
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectModalidades de Fisioterapiaes
dc.subjectCaso Clínicoes
dc.subjectEnfermedad de Pompees
dc.titleEnfermedad de pompe, alteración en su función respiratoria y abordaje cardiopulmonar : reporte de un casoes
dc.typebachelorThesises
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/tesis de maestría
thesis.degree.nameMagister en Kinesiología y Fisioterapia Cardiorrespiratoriaes
thesis.degree.grantorUniversidad del Gran Rosarioes
dc.type.versionacceptedVersiones
dc.rights.accessLevelopenAccesses
dc.description.filFil: Salinas Lucero, María Elena. Universidad del Gran Rosario; Argentina.es


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