| dc.contributor.advisor | Lujan, Martin | |
| dc.contributor.author | Salinas Lucero, María Elena | |
| dc.date.accessioned | 2025-11-12T13:51:07Z | |
| dc.date.available | 2025-11-12T13:51:07Z | |
| dc.date.issued | 2025 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.14125/1927 | |
| dc.description.abstract | La enfermedad de enfermedad de Pompe, es un raro trastorno de almacenamiento
lisosomal autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la αglucosidasa ácida
lisosomal, que origina acumulación anormal de depósitos de glucógeno dentro de los
lisosomas en el tejido muscular. (1)
A nivel de Latinoamérica, hasta el año 2011, se registraron a 53 personas con la
Enfermedad de Pompe que representan el 7% del total de la población, la mitad de ellos
eran menores de 18 años. (2) En el Ecuador, hasta el 2020 existían 5 pacientes
diagnosticados, la incidencia es baja, probablemente estén siendo tratadas como otras
patologías y no han recibido un diagnóstico certero. (3)
Existen dos formas de presentación como son: de tipo infantil, suele presentarse durante
el primer año de vida; y de tipo tardía, es decir, en la infancia, juventud y edad adulta (4).
El inicio puede ser tan temprano como en la primera década o tan tarde como en la sexta
década (5). Esta investigación se centró en estudiar la aparición de la EP de tipo tardío.
En esta presentación de caso, se realizó énfasis en el abordaje del compromiso
respiratorio, mismo que se ha descrito en diversos estudios, en busca de identificar esta
alteración de manera temprana. (1) En general, la mayoría de las publicaciones revisadas
se centran en establecer o evaluar la movilidad de los pacientes, pero no logran encontrar
una correlación significativa entre el compromiso muscular periférico y el deterioro
muscular respiratorio. (7,8) | es |
| dc.format | application/pdf | es |
| dc.format.extent | 59 p. | es |
| dc.language.iso | spa | es |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
| dc.subject | Modalidades de Fisioterapia | es |
| dc.subject | Caso Clínico | es |
| dc.subject | Enfermedad de Pompe | es |
| dc.title | Enfermedad de pompe, alteración en su función respiratoria y abordaje cardiopulmonar : reporte de un caso | es |
| dc.type | bachelorThesis | es |
| dc.type | info:ar-repo/semantics/tesis de maestría | |
| thesis.degree.name | Magister en Kinesiología y Fisioterapia Cardiorrespiratoria | es |
| thesis.degree.grantor | Universidad del Gran Rosario | es |
| dc.type.version | acceptedVersion | es |
| dc.rights.accessLevel | openAccess | es |
| dc.description.fil | Fil: Salinas Lucero, María Elena. Universidad del Gran Rosario; Argentina. | es |